Beberapa Tipe Ataxia

Spinocerebellar Ataxia Type 7 (SCA7)

SCA 7 juga menunjuk pada penyakit autosomal dcerebellar ataxia tipe 2 yang dominan (ADCA 2) atau ataxia dengan pigmentary retinopathy. Ini adalh salah satu tipe dari ataxia yang merupakan penyakit keturunan sistem saraf pusat. Seperti penyakit keturunan ataxia lainnya, SCA 7 adalah hasil dari kecacatan gen yang kemudian menuju ketidak-sejalanan dari jaringan saraf yang spesifik, membawa informasi atau pesan (sensor) dari dan ke otak. Sehingga cerebellum (sistem koordinasi pusat di otak) mengalami proses kemunduran.

SCA 7 adalah yang paling sedikit dibandingkan bentuk ataxia lainnya. Terjadi 1:100.000 irang. Pembelajaran lebih lanjut mengatakan bahwa SCA 7 mewakili 2% dari seluruh SCA yang ada.

Gejala dari SCA 7

SCA 7 berbeda dari bentuk-bentuk spinocerebellar ataxia di bagian masalah visual, dibandingkan dengan koordinasi yang buruk, biasanya adalah tanda paling awal dari penyakit, terutama ketika penyakit muncul sebelum umur 40 tahun. Individu yang mengidap penyakit ini akan menyadari perubahan pada ketajaman dan warna penglihatan. Perubahan ini terus berlanjut hingga orang tersebut benar-benar tidak bisa melihat. Tambahan lain dari gejala-gejala Ataxia: gerakan mata yang lambat dan refleks yang lemah bisa dilihat dengan jelas. Kehilangan untuk mengontrol gerak motorisnya sendiri, bicara yang tidak jelas (dysarthria) dan sulit untuk menelan (dysphagia) menjadi semakin parah setelah penyakit berlangsung. Oada anak-anak, kehilangan kontrol gerak motoris mungkin adalah gejala terakhir.

Perkiraan umur dari penderita SCA 7

Tanda-tanda dari SCA 7 umumnya sering muncul di akhir masa remaja atau awal umur 20-an, tapi biasanya penyakit ini baru muncul sekitar 15 sampai 60 tahun. Semakin awal penyakit itu menyerang, penyebaran penyakit akan semakin cepat. Contohnya: ketika gejala muncul di masa kecil, kebutaan bisa terjadi dalam waktu beberapa tahun, sementara mereka yang menunjukkan gejala pertama di masa remaja mere mungkin tidak akan mengalami kebutaan hingga 10 tahun kemudian. Ketika gejala pertama muncul nanti, penyebaran penyakit akan semakin lambat dan ketidakmampuan akan berubah-ubah.

Alasan mengapa seseorang dapat terjangkit penyakit ini

SCA 7 disebabkan kelainan genetika, yang berarti ini merupakan penyakit yang diturunkan. Gen yang abnormal adalah penyebab utama dari penyakit ini yang dibawa dari generasi ke generasi oleh anggota keluarga yang ‘membawa’nya. Penyakit genetika seperti SCA 7 terjadi ketika satu dari 25.000 gen tidak berfungsi dengan baik.

SCA 7 adalah sebuah penyakit yang dominan. Artinya dari individual ataupun seks sama-sama dapat menurunkan gen dan mengembangkan penyakit ini. Dan penyakit ini diturunkan langsung dari satu generasi ke generasi berikutnya tanpa ada generasi yang terlewatkan. Setiap anak dari orang yang membawa atau mengidap SCA 7 memiliki 50% potensi untuk menurunkan gen yang menyebabkan SCA 7.

Diagnosa.

Pemeriksaan neurologi dapat menentukan apakah seseorang memiliki gejala yang sesuai dengan tipikal SCA 7. Dan berdasarkan tes DNA, dapat dengan akurat mendeteksi ada atau tidaknya gen abnormal yang menyebabkan SCA 7. Seorang Neurologist adalah spesialis yang paling bisa membantu dalam mengetahui gejala dan mendiagnosa penyakit yang menyebabkan Ataxia.

Bagaimanapun, konseling mengenai genetika ini dengan keluarga yang terjangkit bisa ditemukan dari genetika medis atau penasehat bagian genetika.

Tes DNA untuk SCA 7 menyangkut analisis dari sebuah gen yang berlokasi di kromosom ke 3. Gen dibuat dari substansi yang disebut Nucleotide, berhubungan satu sama lain seperti rantai. Setiap nucleotide diidentifikasi dengan huruf. Pada SCA 7, mutasi gen terletak pada kromosom ke 3 yang kemudian diidentifikasi dengan C-A-G.

Support yang bisa dilakukan setelah diagnosa.

Identifikasi awal dari SCA 7 dapat membantu individu untuk beradaptasi dengan baik terhadap perubahan penglihatan dan pergerakan. Walaupun tidak ada pengobatan khusus untuk memperlambat atau menahan prosesnya. ada terapi yang bisa mensuport untuk membantu menangani gejala dan untuk mensuport emosi jiwa si penderita.



Spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6)

Spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6) adalah salah satu tipe dari ataxia yang merupakan penyakit keturunan sistem saraf pusat. Hal ini dikarenakan adanya kecacatan gen yang menghalangi tersalurnya kalsium di dalam tubuh dengan benar, sehingga cerebellum (sistem koordinasi pusat di otak) mengalami proses kemunduran.

Frekuensi SCA 6 bervariasi tergantung dan dipertimbangkan dari kondisi geografi suatu area. Contohnya, kasus penyakit SCA 6 hanya sebesar 2% di Perancis, tetapi di Jepang, kasus penyakit SCA 6 ini sangat tinggi yaitu sebesar 31%. Di Amerika Serikat, penyakit SCA 6 sekitar 13% dari seluruh penyakit dominan Ataxia. Secara keseluruhan, kemerataan dari penyakit ini kurang dari 1 : 100.000.

Gejala dari SCA 6

Seperti bentuk-bentuk ataxia lainnya, SCA 6 ditandari dengan penurunan fungsi koordinasi (sesuai dengan arti nama Ataxia sendiri). Pada umumnya gejala pertama dari SCA 6 adalah tidak bisa berdiri dengan tegak, sering tersandung, dan tidak seimbang. Sekitar 10% kemungkinan gejala pertama adalah berbicara yang tidak jelas (dysarthria). Setelah penyakit berjalan lebih lanjut, penurunan fungsi koordinasi bagian atas dan bawah bagian tubuh, gemetaran, dan dysarthria biasanya akan dialami oleh orang-orang yang mengidap penyakit SCA 6 ini. Penglihatan yang kabur (double vision) atau gangguan visual lainnya terjadi sekitar 50% dari orang-orang yang mengidap SCA 6. Pada stadium lanjut, penderita akan mengalami sulit untuk menelan (dysphagia).

Perkiraan umur penderita SCA 6.

Perkiraan umur penderita SCA 6 berkisar antara 19 sampai 71 tahun. Beratnya gejala-gejala penyakit juga bervariasi. Pada umumnya, muncul gejala pertama pada umur 43 sampai 52 tahun. Penyakit ini tidak mengurangi panjang-pendeknya umur.

Alasan mengapa seseorang terjangkit SCA 6

SCA 6 disebabkan kelainan genetika, yang berarti ini merupakan penyakit yang diturunkan. Gen yang abnormal adalah penyebab utama dari penyakit ini yang dibawa dari generasi ke generasi oleh anggota keluarga yang ‘membawa’nya. Penyakit genetika seperti SCA 6 terjadi ketika satu dari 100.000 gen tidak berfungsi dengan baik.

SCA 6 adalah sebuah penyakit yang dominan. Artinya dari individual ataupun seks sama-sama dapat menurunkan gen dan mengembangkan penyakit ini. Dan penyakit ini diturunkan langsung dari satu generasi ke generasi berikutnya tanpa ada generasi yang terlewatkan. Setiap anak dari orang yang membawa atau mengidap SCA 6 memiliki 50% potensi untuk menurunkan gen yang menyebabkan SCA 6.

Diagnosa.

Pemeriksaan neurologi dapat menentukan apakah seseorang memiliki gejala yang sesuai dengan tipikal SCA 6. Dan berdasarkan tes DNA, dapat dengan akurat mendeteksi ada atau tidaknya gen abnormal yang menyebabkan SCA 6. Seorang Neurologist adalah spesialis yang paling bisa membantu dalam mengetahui gejala dan mendiagnosa penyakit yang menyebabkan Ataxia.

Tes DNA untuk SCA 6 menyangkut analisis dari sebuah gen yang berlokasi di kromosom ke 19. Gen dibuat dari substansi yang disebut Nucleotide, berhubungan satu sama lain seperti rantai. Setiap nucleotide diidentifikasi dengan huruf. Pada SCA 6, mutasi gen terletak pada kromosom ke 19 yang kemudian diidentifikasi dengan C-A-G.

Catatan: Mutasi yang berbeda pada kromosom ke 19 juga terjadi pada Ataxia tipe ke 2. Dimana artinya gejala pada tipe 2 dan 6 ini mungkin mirip. Tetapi gejala pada SCA 6 akan terus berlanjut terutama di saat-saat awal penyakit berjangkit.

Suport yang bisa dilakukan setelah diagnosa.

Walaupun tidak ada pengobatan khusus untuk memperlambat atau menahan perkembangan dari SCA 6, ada terapi yang bisa mensuport untuk membantu menangani gejala dan untuk mensuport emosi jiwa si penderita.



Spinocerebellar Ataxia Tipe 5

Ataxia tipe lima (sipocebellar ataxia type 5/ SCA5) adalah asalah satu tipe spesifik ataxia diantara sekelompok penyakit sistem saraf keturunan. Dalam SCA5, kerusakan genetik dapat membawa kerusakan pada serabut saraf dalam membawa pesan masuk dan dari otak, menghasilkan kemunduran koordinasi pusat otak.

Seringkali SCA5 disebut sebagai ”Ataxia Lincoln” karena sepuluh generasi keluarga dengan kondisi mempunyai keturunan-keturunan yang mengikuti pada kakek-nenek dari pihak ayah presiden Abraham Lincoln. SCA 5 seringkali disebut sebagai ”Ataxia Holmes” setelah Dr. Gordon Holmes yang pertama kali mendeskripsikan kondisi penyakit ini di tahun 1907. SCA5 merupakan yang sebuah penyakit langka dari tipe-tipe ataxia.

Gejala-gejala SCA5

”Ataxia” berarti ketidakmampuan koordinasi tubuh, dan dengan banyak bentuk lainnya dari ataxia, gejala-gejala dari SCA 5 biasanya ketidakkoordinasi tangan, kaki, dan keseimbangan yang rusak ketika berjalan, serta disarthria (pengucapan yang tidak jelas).

Gejala awal dari penyakit ini ditandai dengan kesulitan menaiki tangga, kehilangan keseimbangan ketika berdiri dengan satu kaki, dan stumbling. Ketidakkoordinasi tangan dan lengan dalam SCA5 merupakan hal yang biasa, walaupun hal tersebut tidak separah dengan cara berjalan (mereka sulit sekali untuk berjalan) dari penderita ataxia. Memberi efek pada setiap individu dapat menyadari ketidakmampuan dalam menulis, memencet tombol, dan pekerjaan-pekerjaan lainnya yang berhubungan dengan kemampuan jari tangan.

Disarthrik (pengucapan yang tidak jelas) juga merupakan hal yang biasa, walaupun hal ini biasanya tidak begitu parah dan masalah artikulasi umumnya tidak begitu signifikan.

SCA5 cenderung memberi efek pada otak kecil lah yang paling utama tapi tidak pada area otak lainnya. Maka dari itu penyakit ini dianggaap sebagai ”Ataxia murni cerebellar”

Perkiraan umur dari penderita SCA 5

Jangka waktu hidup pada umumnya tidak diperkecil karena SCA5. Penyakit ini cenderung berkembang dengan lambat dan tidak memberi efek pada pernapasan, menelan makanan, kontrol eksresi, berpikir, dan kekuatan yang mungkin beberapa bentuk atxia memberi efek. Gejala awal dari SCA5 dapat bervariasi antara umur 10 sampai 70 tahun, dengan rata-rata gejala awal pada sekitar umur 30 tahun-an. Pada orang-orang yang terjangkit penyakit tersebut mendapatkan gejala-gejala yang lebih hebat sepanjang waktu.

Alasan mengapa orang terjangkit SCA 5

SCA 5 adalah sebuah penyakit genetik, yang berarti sebuah penyakit keturunan. Gen yang tidak normal memungkinkan penyakit ini berlanjut dari generasi ke generasi yang mana para anggota keluarga terjangkit gen tersebut. Penyakit genetik seperti SCA5 berlangsung ketika ada satu dari 30 ribu gen tubuh tidak bekerja secara wajar.

SCA 5 juga merupakan penyakit dominan autosomal yang berarti setiap individu tanpa pengaruh jenis kelamin dap at mewariskan gen dan terjangkit penyakit ataxia. Penyakit ini secara langung melewati dari satu generasi ke generasi berikutnya tanpa melompati suatu generasi. Setap anak dari seseorang yang terjankit SCA5 memperoleh 50 % kesempatan untuk mewariskan gen SCA5.

Diagnosa SCA 5

Seluruh tes sistem saraf dapat menunjukkan apakah seseorang terjangkit penyakit ataxia bertipe SCA 5 (diberitahu tanda-tanda dari SCA 5). Selain tes neurologi, spesialis saraf juga akan mempertanyakan sejarah kesehatan keluarga, kesehatan pasien, dan menggunkan elektromiografi. Karena gen SCA 5 sampai sekarang belum diidentifikasi, sehingga tidak ada tes genetik.

Suport yang bisa dilakukan setelah diagnosa.

Walaupun tidak ada pengobatan khusus untuk memperlambat atau menahan perkembangan dari SCA 5, ada terapi yang bisa mensuport untuk membantu menangani gejala dan untuk mensuport emosi jiwa si penderita



Spinocerebellar Ataxia Tipe 2


Ataxia tipe dua (sipocebellar ataxia type 2/ SCA2) adalah salah satu tipe spesifik ataxia diantara sekelompok penyakit sistem saraf keturunan. Dalam SCA2, kerusakan genetik dapat membawa kerusakan pada serabut saraf dalam membawa pesan masuk dan dari otak, menghasilkan kemunduran koordinasi pusat otak.

SCA2 dua kali lebih sering muncul dari pasa SCA1, yang mana muncul sekitar 1-2 orang diantara 100 ribu orang. Perhitungan yang lebih jauh sekitar 13% untuk ataxia yang bersifat dominan.

Gejala-gejala dari SCA2

SCA2 sangat mirip dengan SCA1 dan SCA3 dalam gejala pertama yang biasanya ketidakkoordinasi tangan dan masalah dengan keseimbangan ketika berjalan. Akan tetapi pada awal gejala dari SCA2 sering muncul neuropati (hilangnya perasaan dan gerak reflek) dan pergerakan mata yang sangat lambat. Pada beberapa orang yang terjangkit SCA2, keram otot dan gemetaran juga muncul pada awal penyakit ini. SCA2 berkembang dalam beberapa tahun, maka dapat kesulitan menelan makanan dan vokal berbicara. Gejala-gejala lainnya yang termasuk antara lain kejang-kejang, tubuh yang lemah, dan masalah memori. SCA2 juga dapat menyebabkan penyakit Parkinson.

Perkiraan umur dari penderita SCA 2

Serangan dari gejala-gejala SCA2 berlangsung ketika sesorang berumur 30 tahun-an. Di banyak kasus, munculnya gejala-gejala tersebut berlangsung selama 10 sampai 15 tahun. Akan tetapi, ketika serangan gejala muncul sebelum umur 20 tahun, penyakit itu cenderung untuk berkembang lebih cepat.

Alasan mengapa seseorang dapat terjangkit SCA 2

SCA 2 adalah sebuah penyakit genetik, yang berarti sebuah penyakit keturunan. Gen yang tidak normal memungkinkan penyakit ini berlanjut dari generasi ke generasi yang mana para anggota keluarga terjangkit gen tersebut. Penyakit genetik seperti SCA2 berlangsung ketika ada satu dari 25 ribu gen tubuh tidak bekerja secara wajar.

SCA 2 juga merupakan penyakit dominan autosomal yang berarti setiap individu tanpa pengaruh jenis kelamin dap at mewariskan gen dan terjangkit penyakit ataxia. Penyakit ini secara langung melewati dari satu generasi ke generasi berikutnya tanpa melompati suatu generasi. Setap anak dari seseorang yang terjankit SCA2 memperoleh 50 % kesempatan untuk mewariskan gen SCA2.

Diagnosa SCA 2

Sebuah uji sistem saraf dapat menentukkan apakah seseorang mempunyai gejala-gejala dari SCA2, dan tes darah dapat mendeteksi penyebab-penyebab dari gen yang tidak normal tersebut secara akurat. Ketika SCA2 diditeksi, tes yang didasarkan DNA sekarang sudah disediakan untuk menegaskan diagnosa sebaik mungkin untuk menentukan kehebatan penyakit tersebut.

DNA tes meliputi analisis dari gen yang berlokasi pada ke-12 kromosom. Gen disusun dari substansi-subsatansi yang diketahui sebagai nukleotida yang bersambungan dalam suatu rantai. Setap nukleotida diidentifikasi oleh sebuah huruf. Dalam SCA2, sebuah gen mutasi pada kromosom yang keenam menghasilkan copian dari sebuah seri nukleotida yang diidentifikasi oleh huruf C-A-G. Semakin banyak kopian dari nukleotida tersebut, maka semakin hebat penyakit SCA2 tersebut.

Suport yang bisa dilakukan setelah diagnosa.

Walaupun tidak ada pengobatan khusus untuk memperlambat atau menahan perkembangan dari SCA 2, ada terapi yang bisa mensuport untuk membantu menangani gejala dan untuk mensuport emosi jiwa si penderita