Spinocerebellar ataxia (SCA)

adalah genetik penyakit dengan beberapa jenis, masing-masing yang dapat dianggap sebagai penyakit sendiri.


Pengobatan dan prognosa

Tidak ada dikenal untuk menyembuhkan spinocerebellar ataxia, yang merupakan penyakit progresif (makin besar itu dengan waktu), meskipun tidak semua jenis sama menyebabkan cacat parah.

Perawatan biasanya terbatas untuk memperingan gejala, bukan penyakit itu sendiri. Seseorang dengan penyakit ini biasanya akan berakhir perlu menggunakan kursi roda, dan akhirnya mereka mungkin perlu bantuan untuk melakukan tugas harian.

Perlakuan ketiadaan atau ataxia, maka hampir selalu melibatkan penggunaan perangkat menyesuaikan diri untuk mengizinkan ataxic individu untuk mempertahankan kemerdekaan sebanyak mungkinPerangkat tersebut mungkin termasuk tongkat, crutches, berjalan kaki, atau kursi roda untuk orang-orang dengan impaired kiprah; perangkat untuk membantu dengan menulis, makan, dan perawatan diri jika tangan dan lengan koordinasi yang dilemahkan; dan perangkat komunikasi untuk orang-orang dengan impaired bicara.

Banyak pasien dengan idiopathic turun temurun atau bentuk ataxia memiliki gejala lain selain ataxia. Obat atau terapi lain mungkin sesuai untuk beberapa gejala-gejala tersebut, yang dapat mencakup getaran, kaku, depresi, spasticity, dan gangguan tidur, antara lain.

Kedua mulai awal gejala penyakit lama dan dapat terganggu variasi. Jika penyakit yang disebabkan oleh polyglutamine trinucleotide ulangi CAG ekspansi, ekspansi yang lebih panjang dapat mengakibatkan timbulnya sebelumnya dan radikal yang lebih maju dari gejala klinis.

Diagnosa

Hal ini dapat dengan mudah misdiagnosed lain sebagai neurologi kondisi, seperti beberapa sclerosis (MS).

Salah satu cara untuk mengidentifikasi penyakit itu dengan MRI untuk melihat otak. Setelah penyakit telah berkembang cukup, yang otak kecil (bagian otak) dapat dilihat untuk memiliki tampak berkeriput. Berarti yang paling tepat untuk mengidentifikasi SCA, termasuk jenis tertentu, adalah melalui DNA analisis. Beberapa, namun jauh dari semua, jenis SCA dapat mewarisi, sehingga tes DNA dapat dilakukan pada anak-anak dari penderita, untuk melihat apakah mereka beresiko mengembangkan kondisi.

SCA adalah yang berkaitan dengan olivopontocerebellar atrophia (OPCA); SCA jenis 1, 2, 7 dan juga jenis OPCA. Namun, tidak semua jenis OPCA adalah jenis SCA, dan sebaliknya. Ini tumpang tindih klasifikasi sistem kedua membingungkan dan kontroversial untuk beberapa dalam bidang ini.

Jenis

Berikut ini adalah daftar beberapa, tidak semua, jenis Spinocerebellar ataxia. Pertama ataxia genetik yang ditemukan pada tahun 1993 untuk sebagian besar berprofesi mewarisi jenis. Ia bernama "Spinocerebellar ataxia jenis 1" (SCA1). Kemudian, sebagai tambahan dominan gen ditemukan mereka disebut SCA2, SCA3, dll Biasanya, "Jenis" jumlah "SCA" merujuk ke urutan generasi yang telah ditemukan. Pada saat ini, setidaknya ada 29 generasi yang berbeda mutations yang telah ditemukan (tidak tercantum semua).

Mengidentifikasi berbagai jenis SCA sekarang membutuhkan pengetahuan tentang kode genetik biasa, dan kesalahan dalam kode ini, yang terdapat dalam seseorang DNA (Deoxyribonucleic asam). The "CAG" yang disebutkan di bawah ini adalah salah satu dari banyak tiga huruf-konsekuensi yang unsur-kode genetik, ini coding yang spesifik satu asam amino glutamine . Dengan demikian, mereka ataxias dengan polikultur CAG expansions, bersama penyakit.dengan beberapa penyakit neurodegenerative lain akibat daripada polikultur CAG perluasan, yang disebut sebagai polyglutamine